فهم جين سرطان الثدي
فهم جين سرطان الثدي وكيف يمكن أن يؤثر على عائلتك
يعد العمل مع مرضى سرطان الثدي أثناء إعادة بناء الثدي أمرًا صعبًا ومكافئًا بشكل لا يصدق. أثناء مشاهدة المريضات وهن يعانين قد يكون صعبًا ، غالبًا ما يلهمنا قوتهن وعزمهن وعدم نكران الذات.
يتساءل مرضى سرطان الثدي ، وكثير منهم أمهات ، ماذا سيعني المرض لبناتهن وأسرهن. غالبًا ما يشعر المرضى بالقلق من أنهن نقلوا “جين سرطان الثدي” إلى أطفالهن. نود مساعدتك في فهم كيفية تأثير الجينات على سرطان الثدي حتى تتمكني أنت وعائلتك من العثور على إجابات والبقاء بصحة جيدة.
ما هو جين سرطان الثدي؟
عندما تعمل جينات BRCA1 و BRCA2 بشكل طبيعي ، فإنها تنتج بروتينات تثبط إنتاج الورم ، لذا فهي تحميك بالفعل من الإصابة بأنواع معينة من السرطان. إن الطفرات (التغييرات) في هذه الجينات هي التي تزيد من خطر الإصابة بأنواع معينة من السرطان – الأكثر شيوعًا سرطان الثدي والمبيض. يمكن أن تكون هذه الطفرات الخطيرة وراثية ، ولكن 5٪ -10٪ فقط من النساء المصابات بسرطان الثدي لديهن جينات BRCA المتحولة.
من الذي يجب اختباره للكشف عن طفرات سرطان الثدي BRCA؟
الطفرات مثل BRCA1 و BRCA2 غير شائعة جدًا. تشير التقديرات إلى أن واحدة فقط من كل 400 أو واحدة من كل 800 امرأة في عامة الناس لديها واحدة من هذه الطفرات الهامة في سرطان الثدي BRCA. لقد وجدت الدراسات أن هناك عوامل خطر يمكن أن تزيد من فرص الإصابة بطفرة BRCA. ومع ذلك ، حتى النساء اللاتي يعانين من عوامل الخطر هذه لديهن فرصة 15٪ -20٪ فقط للإصابة بطفرة سرطان الثدي BRCA. يمكن اختبار هؤلاء الأشخاص لمعرفة ما إذا كان لديهن طفرة. ستغطي العديد من شركات التأمين تكلفة هذه الاختبارات ، والتي تعتبر رعاية وقائية.
أهمية التوعية بإعادة بناء الثدي
عوامل الخطر لاختبار الجينات BRCA
- قريب من الدرجة الأولى أو الثانية تم تشخيص إصابته بسرطان الثدي قبل سن الخمسين.
- 2 أو أكثر من سرطانات الثدي في نفس الأقارب من الدرجة الأولى أو الثانية.
- سرطان الثدي وسرطان المبيض في نفس الأقارب من الدرجة الأولى أو الثانية أو في أفراد الأسرة من نفس الجانب من الأسرة.
- قريب من الدرجة الأولى أو الثانية مع طفرة معروفة في سرطان الثدي BRCA.
- أي قريب ذكر من الدرجة الأولى أو الثانية مصاب بسرطان الثدي.
- 2 أو أكثر من الأقارب في نفس الجانب من الأسرة مصابون بسرطان الثدي.
- تم تشخيص إصابة أحد أفراد الأسرة بسرطان الثدي السلبي الثلاثي قبل سن الستين.
كيف تخضعي للاختبار؟
يمكن طلب الاختبارات الجينية من قبل الطبيب أو من خلال مستشار وراثي. غالبًا ما يكون من الأفضل إجراء اختبار على أفراد الأسرة المصابات بسرطان الثدي أو المبيض أولاً ، حيث من المرجح أن يكون لديهن طفرة BRCA. إذا لم يكن لديهن طفرة BRCA ، فلن يتمكن من نقلها إلى أي شخص آخر.
ضعي في اعتبارك أن هذه الاختبارات معقدة ولا تقدم دائمًا إجابات بسيطة. تختلف جينات كل شخص قليلاً ، لذلك قد تكون هناك اختلافات لن تفهميها. قد تظهر نتائج اختبارك اختلافًا عن الوضع الطبيعي قد يظل “طبيعيًا”. هذا هو السبب في أنه من المهم التحدث مع طبيب أو مستشار وراثي قبل وأثناء مراجعة نتائج الاختبارات الجينية. يمكنه مساعدتك في اختيار الاختبار الصحيح بناءً على تاريخ عائلتك وشرح النتائج لك.
ماذا لو كان لديك طفرة ضارة؟
أولاً ، اعلمي أن هذا لا يعني أنك ستصابي بالسرطان. في حين أن خطر الإصابة بالسرطان بإحدى هذه الطفرات أعلى من خطر الإصابة بسرطان عامة السكان ، فهو ليس بنسبة 100٪. يسرد الجدول أدناه مخاطر الإصابة بسرطان الثدي أو سرطان المبيض ، وتتغير هذه المعلومات مع استمرار ورود البيانات.
هناك طرق لتقليل مخاطر الإصابة بالسرطان ، والمراقبة الدقيقة التي يمكن القيام بها للكشف عن السرطانات في المراحل المبكرة. خيارات الرعاية التي تختاريها شخصية بشكل لا يصدق. لقد نصحنا مؤخرًا فتاة تبلغ من العمر 17 عامًا بشأن الطفرة الجينية لـ BRCA وما يعنيه ذلك بالنسبة لها. كانت تلك مناقشة مختلفة تمامًا عن تلك التي أجريناها مع جدة تبلغ من العمر 60 عامًا والتي أجرت الاختبار للحصول على معلومات لمساعدة أطفالها.
التعافي بعد إعادة بناء الثدي بفتحة DIEP
تأتي استراتيجيات الوقاية من مجموعة من الخيارات التي تشمل الفحوصات المتكررة والتصوير بالرنين المغناطيسي والأدوية. قد يكون من الضروري أيضًا إزالة أنسجة الثدي والمبيض بالجراحة ، والتي يمكن أن تقضي تقريبًا على خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض. من المهم مراجعة خياراتك مع الطبيب حتى تتمكني من اتخاذ قرار مستنير مناسب لك.
خطر الإصابة بالسرطان عند بلوغ سن السبعين
سرطان الثدي سرطان المبيض
BRCA 1 55٪ -65٪ 39٪
BRCA 2 45٪ 15٪
إذا لم يكن لدي طفرة BRCA ، فهل هذا يعني أنني لن أصاب بسرطان الثدي؟
للاسف لا. 90-95٪ من النساء المصابات بسرطان الثدي و 85٪ من النساء المصابات بسرطان المبيض ليس لديهن طفرات في جينات BRCA. يبلغ خطر الإصابة بسرطان الثدي مدى الحياة بالنسبة لعامة السكان حوالي 12٪ ، وخطر الإصابة بسرطان المبيض 1.3٪. ومع ذلك ، هناك أشياء يمكنكي القيام بها ثبت أنها تقلل من خطر الإصابة بسرطان الثدي:
- نشاط أو حالة خطر الإصابة بسرطان الثدي.
- تنخفض التمارين المعتدلة بنسبة 15٪ -25٪.
- العلاج ببدائل هرمون الاستروجين / البروجسترون يزيد من المخاطر بنسبة 25٪.
- شرب الكحول يزيد الخطر بنسبة 15٪.
- الرضاعة الطبيعية تقلل من مخاطر الإصابة بسرطان الثدي.
- يزيد استخدام التبغ من خطر الإصابة بسرطان الثدي.
- تزيد السمنة من خطر الإصابة بسرطان الثدي.
- يزيد العلاج الإشعاعي من خطر الإصابة بسرطان الثدي.
المعرفة قوة
يمكن أن يكون سرطان الثدي مخيفًا ، لكننا نآمل أن تكون هذه المناقشة قد خففت التفكير عليكي. لا تخافي من طرح أي أسئلة أخرى على طبيبك. سيساعدك فهم طفرات BRCA والاختبارات التشخيصية وتدابير الوقاية من السرطان أنت وعائلتك على البقاء بصحة جيدة وسعادة.
