الداء النشواني – Amyloidosis
يحدث الداء النشواني عندما يتراكم بروتين غير طبيعي يسمى الأميلويد في الأنسجة والأعضاء. عندما يحدث ذلك ، فإنه يؤثر على شكلها وكيفية عملها. الداء النشواني هو مشكلة صحية خطيرة يمكن أن تؤدي إلى فشل العضو الذي يهدد الحياة.
أسباب وأنواع الداء النشواني
يمكن أن تؤدي العديد من البروتينات المختلفة إلى ترسبات أميلويد ، ولكن القليل منها فقط هو الذي تم ربطه بمشاكل صحية كبيرة. يحدد نوع البروتين ومكان تجميعه نوع الداء النشواني لديك. قد تتجمع رواسب الأميلويد في جميع أنحاء الجسم أو في منطقة واحدة فقط.
تشمل الأنواع المختلفة من الداء النشواني ما يلي:
- الداء النشواني (اه ال ) (الداء النشواني المناعي الخفيف السلسلة). هذا هو النوع الأكثر شيوعًا ويُطلق عليه الداء النشواني الأولي. يرمز (اه ال ) إلى “سلاسل ضوء الأميلويد” ، وهو نوع البروتين المسؤول عن الحالة. لا يوجد سبب معروف ، ولكنه يحدث عندما يصنع نخاع العظم أجسامًا مضادة غير طبيعية لا يمكن تكسيرها. إنه مرتبط بسرطان الدم المسمى المايلوما المتعددة. يمكن أن يؤثر على الكلى والقلب والكبد والأمعاء والأعصاب.
- داء النشواني (اه اه ) كانت هذه الحالة ، التي كانت تُعرف سابقًا باسم الداء النشواني الثانوي ، نتيجة لمرض معدي أو التهابي مزمن آخر مثل التهاب المفاصل الروماتويدي أو مرض كرون أو التهاب القولون التقرحي. يؤثر في الغالب على كليتيك ، ولكنه قد يؤثر أيضًا على الجهاز الهضمي والكبد والقلب ( اه اه ) تعني بروتين أميلويد من النوع (اه ) يسبب هذا النوع.
- الداء النشواني المرتبط بغسيل الكلى (دي ار اه ) هذا أكثر شيوعًا عند كبار السن والأشخاص الذين خضعوا لغسيل الكلى لأكثر من 5 سنوات. ينتج هذا النوع من الداء النشواني عن ترسبات بيتا 2 ميكروغلوبولين التي تتراكم في الدم. يمكن أن تتراكم الرواسب في العديد من الأنسجة المختلفة ، ولكنها تؤثر بشكل شائع على العظام والمفاصل والأوتار.
- داء النشواني العائلي أو الوراثي. هذا شكل نادر ينتقل عبر العائلات. غالبًا ما يصيب الكبد والأعصاب والقلب والكلى. ترتبط العديد من العيوب الجينية بزيادة فرصة الإصابة بمرض الأميلويد. على سبيل المثال ، يمكن أن يكون السبب بروتين غير طبيعي مثل ترانستيريتين (تي تي ار )
- الداء النشواني الجهازي المرتبط بالعمر (الشيخوخة). يحدث هذا بسبب ترسبات (تي تي ار ) الطبيعي في القلب والأنسجة الأخرى. يحدث بشكل شائع عند كبار السن من الرجال.
- الداء النشواني الخاص بالأعضاء. يتسبب هذا في ترسب البروتين النشواني في أعضاء مفردة ، بما في ذلك الجلد (الداء النشواني الجلدي).
على الرغم من ارتباط بعض أنواع ترسبات الأميلويد بمرض الزهايمر ، نادرًا ما يتأثر الدماغ بالداء النشواني الذي يحدث في جميع أنحاء الجسم.
سرطان الخلايا القاعدية – Basal cell carcinoma
عوامل الخطر
يصاب الرجال بالداء النشواني أكثر من النساء. يزداد خطر إصابتك بالداء النشواني مع تقدمك في العمر. يصيب الداء النشواني 15٪ من المرضى المصابين بنوع من السرطان يسمى المايلوما المتعددة.
قد يحدث الداء النشواني أيضًا عند الأشخاص المصابين بمرض الكلى في مراحله الأخيرة والذين يخضعون لغسيل الكلى لفترة طويلة (انظر “الداء النشواني المرتبط بغسيل الكلى” أعلاه).
الأعراض
غالبًا ما تكون أعراض الداء النشواني خفية. يمكن أن تختلف أيضًا بشكل كبير اعتمادًا على مكان تجمع بروتين الأميلويد في الجسم. من المهم ملاحظة أن الأعراض الموضحة أدناه قد تكون ناجمة عن مجموعة متنوعة من المشاكل الصحية. يمكن لطبيبك فقط تشخيص الداء النشواني.
قد تشمل الأعراض العامة للداء النشواني ما يلي:
- تغيرات في لون البشرة.
- التعب الشديد.
- الشعور بالامتلاء.
- الم المفاصل.
- انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء (فقر الدم).
- ضيق في التنفس.
- تورم اللسان.
- وخز وتنميل في الساقين والقدمين.
- ضعف قبضة اليد.
- ضعف شديد.
- فقدان الوزن المفاجئ.
داء النشواني القلبي
يمكن أن تؤدي ترسبات الأميلويد في القلب إلى تصلب جدران عضلة القلب. يمكنها أيضًا أن تضعف عضلة القلب وتؤثر على الإيقاع الكهربائي للقلب. يمكن أن تؤدي هذه الحالة إلى انخفاض تدفق الدم إلى قلبك. في النهاية ، لن يتمكن قلبك من ضخ الدم بشكل طبيعي. إذا كان الداء النشواني يؤثر على قلبك ، فقد يكون لديك:
- ضيق في التنفس مع نشاط خفيف.
- عدم انتظام ضربات القلب.
- علامات قصور القلب ، بما في ذلك تورم القدمين والكاحلين والضعف والتعب والغثيان ، من بين أمور أخرى.
داء النشواني الكلوي
تعمل الكلى على تنقية الدم من الفضلات والسموم. تجعل رواسب الأميلويد في الكلى من الصعب عليهم القيام بهذه المهمة. عندما لا تعمل الكليتان بشكل صحيح ، يتراكم الماء والسموم الخطرة في جسمك. إذا كان الداء النشواني يؤثر على الكلى ، فقد يكون لديك:
- علامات الفشل الكلوي ، بما في ذلك تورم القدمين والكاحلين وانتفاخ حول العينين.
- مستويات عالية من البروتين في البول.
داء النشواني المعدي المعوي
تعمل رواسب الأميلويد على طول الجهاز الهضمي (جي أي ) على إبطاء حركة الطعام عبر الأمعاء. هذا يتعارض مع الهضم. إذا كان الداء النشواني يؤثر على الجهاز الهضمي لديك ، فقد يكون لديك:
- شهية أقل.
- إسهال.
- غثيان.
- آلام في المعدة.
- فقدان الوزن.
- إذا تأثر الكبد ، فقد يتسبب ذلك في تضخم الكبد وتراكم السوائل في الجسم.
الاعتلال العصبي النشواني
يمكن أن تتسبب رواسب الأميلويد في تلف الأعصاب الموجودة خارج الدماغ والحبل الشوكي ، والتي تسمى الأعصاب المحيطية. تحمل الأعصاب المحيطية المعلومات بين الدماغ والحبل الشوكي وبقية جسمك. على سبيل المثال ، تجعل عقلك يشعر بالألم إذا حرقت يدك أو أرتطمت أصابع قدمك. إذا كان الداء النشواني يؤثر على أعصابك ، فقد يكون لديك:
- مشاكل التوازن.
- مشاكل في السيطرة على المثانة والأمعاء.
- مشاكل التعرق.
- وخز وضعف.
- الدوار عند الوقوف بسبب مشكلة في قدرة الجسم على التحكم في ضغط الدم.
تشخيص الداء النشواني
- يعد الفحص البدني الشامل والحساب التفصيلي والدقيق لتاريخك الطبي أمرًا بالغ الأهمية لمساعدة طبيبك في تشخيص الداء النشواني.
- يمكن لاختبارات الدم والبول اكتشاف البروتينات غير الطبيعية. اعتمادًا على أعراضك ، قد يفحص طبيبك أيضًا الغدة الدرقية والكبد.
- سيقوم طبيبك بأخذ خزعة لتأكيد تشخيص الداء النشواني ومعرفة نوع البروتين المحدد الذي لديك. يمكن أخذ عينة الأنسجة للخزعة من دهون البطن (وسادة دهون البطن) ، أو نخاع العظام ، أو في بعض الأحيان من الفم أو المستقيم أو الأعضاء الأخرى. ليس من الضروري دائمًا أخذ خزعة من الجزء المتضرر من ترسبات الأميلويد.
- يمكن أن تساعد اختبارات التصوير أيضًا. تظهر مقدار الضرر الذي يلحق بأعضاء مثل القلب أو الكبد أو الطحال.
- سيقوم طبيبك بإجراء اختبار جيني إذا كان يعتقد أن لديك نوعًا ينتقل عبر العائلات. يختلف علاج الداء النشواني الوراثي عن علاج الأنواع الأخرى من المرض.
بمجرد تشخيصك ، قد يفحص طبيبك قلبك باستخدام مخطط صدى القلب أو الكبد والطحال من خلال اختبارات التصوير.
علاج الداء النشواني
لا يوجد علاج للداء النشواني. سيصف طبيبك علاجات لإبطاء تطور بروتين الأميلويد وإدارة الأعراض. إذا كان الداء النشواني مرتبطًا بحالة أخرى ، فسيتضمن العلاج استهداف تلك الحالة الأساسية.
يعتمد العلاج المحدد على نوع الداء النشواني الذي تعاني منه وعدد الأعضاء المصابة.
يمكن أن يساعد العلاج الكيميائي بجرعات عالية مع زراعة الخلايا الجذعية في إزالة المادة التي تؤدي إلى تكوين الأميلويد لدى بعض الأشخاص المصابين بالداء النشواني (اه ال ) الأساسي. يمكن استخدام أدوية العلاج الكيميائي وحدها لعلاج مرضى آخرين يعانون من الداء النشواني (اه ال ) الأولي.
يتم علاج الداء النشواني الثانوي (اه اه ) عن طريق السيطرة على الاضطراب الأساسي واستخدام الأدوية المضادة للالتهابات القوية التي تسمى المنشطات ، والتي تقاوم الالتهاب.
قد تعالج زراعة الكبد المرض إذا كان لديك أنواع معينة من الداء النشواني الوراثي.
يمكن أن تؤدي العلاجات الجديدة إلى إبطاء إنتاج البروتين غير الطبيعي (تي تي ار) قد يوصي طبيبك أيضًا بزراعة الكلى.
تشمل العلاجات الأخرى للمساعدة في الأعراض ما يلي:
- دواء مدر للبول لإزالة الماء الزائد من جسمك.
- مثخنات تضاف إلى السوائل لمنع الاختناق إذا كنت تعاني من صعوبة في البلع.
- الجوارب الضاغطة لتخفيف التورم في ساقيك أو قدميك.
- تغييرات في ما تأكله ، خاصةً إذا كنت تعاني من الداء النشواني المعدي المعوي..
ماذا تتوقع
يمكن أن يكون الداء النشواني مميتًا ، خاصةً إذا كان يؤثر على قلبك أو كليتيك. التشخيص والعلاج المبكران مهمان ويمكنهما المساعدة في تحسين البقاء على قيد الحياة.
يستمر الباحثون في التساؤل عن سبب إصابة بعض أنواع الأميلويد بالمرض وكيف يمكن إيقاف تكوين الأميلويد. الدراسات لإيجاد علاجات جديدة جارية. إذا كنت مصابًا بالداء النشواني ، ففكر في سؤال طبيبك عما إذا كان هناك أي تجارب إكلينيكية يمكنك الانضمام إليها ، أو ابحث عن واحدة من خلال زيارة كلينكال ترايالز وكتابة مصطلح البحث “الداء النشواني.
