سرطان القولون والمستقيم الموروث
أحد عوامل الخطر للإصابة بسرطان القولون والمستقيم هو وجود تاريخ عائلي للمرض. يُطلق على سرطان القولون والمستقيم اسم “وراثي” أو “موروث” عند إصابة عدة أجيال من العائلة به.
وجد الخبراء تغيرات جينية (تعرف أيضًا باسم الطفرات أو التشوهات) التي تسبب سرطان القولون والمستقيم. الجين عبارة عن كتلة من الحمض النووي تحمل الشفرة الجينية ، أو التعليمات ، لجعل البروتينات حيوية لوظائف الجسم.
أطفال الأشخاص الذين يحملون هذه الجينات لديهم فرصة بنسبة 50٪ في الحصول عليها من والديهم.
أكثر متلازمات سرطان القولون والمستقيم الوراثي شيوعًا هما سرطان القولون والمستقيم الوراثي (اتش ان بي سي سي ) وداء البوليبات الغدي العائلي (اف اه بي ) هذين يمثلان أقل من 5٪ من جميع سرطانات القولون والمستقيم.
أورام البنكرياس العصبي الصماوي
سرطان القولون والمستقيم الوراثي (متلازمة لينش) (اتش ان بي سي سي ) ، المعروف أيضًا باسم متلازمة لينش ، هو الشكل الأكثر شيوعًا لسرطان القولون الوراثي ، ويمثل حوالي 3 ٪ من جميع تشخيصات سرطان القولون والمستقيم كل عام. غالبًا ما يكون لدى الأشخاص المصابين بـ (اتش ان بي سي سي ) ثلاثة أفراد على الأقل من العائلة وجيلين مصابين بسرطان القولون والمستقيم ، ويتطور السرطان قبل سن الخمسين.
على الرغم من أنه ليس كل من يرث الجين (اتش ان بي سي سي ) سيصاب بسرطان القولون والمستقيم ، فإن الخطر مرتفع جدًا: حوالي 80 ٪. الأشخاص المصابون بـ (اتش ان بي سي سي ) ديهم أيضًا مخاطر أعلى للإصابة بسرطانات أخرى مرتبطة بمتلازمة لينش ، بما في ذلك سرطان الدماغ والكلى والمبيض والرحم والمثانة والبنكرياس والأمعاء الدقيقة والمعدة.
يمكن للأطباء التحقق من نمط سرطان القولون والمستقيم لدى الأقارب لمعرفة ما إذا كانت الأسرة مصابة بـ (اتش ان بي سي سي ) يجب أن تظهر “عائلات (اتش ان بي سي سي ) علامات معينة لنمط سرطان القولون عبر الأجيال. تسمى هذه معايير أمستردام وتشمل:
- ثلاثة أعضاء على الأقل مصابين بسرطان متعلق بمتلازمة لينش.
- جيلان متتاليان على الأقل مصابان بهذا النوع من السرطان.
الحياة اليومية مع الجهاز الهضمي المعدي المعوي
- اثنان من أفراد الأسرة المصابين بالمرض هم أقارب من الدرجة الأولى (أي الوالدين أو الإخوة أو الأخوات أو الأطفال) لأحد أفراد الأسرة المصابين بسرطان متلازمة لينش.
- يتأثر عضو واحد على الأقل في سن الخمسين أو قبله.
- يتم استبعاد (اف اه بي ) من تشخيص أفراد الأسرة.
استشر طبيبك إذا كنت تعتقد أن هذا ينطبق على عائلتك. يوصى بإجراء تنظير القولون لأفراد الأسرة الذين تقل أعمارهم عن 10 سنوات عن أصغر أفراد الأسرة الذين تم تشخيص إصابتهم بالسرطان. يجب أيضًا أن يتم فحصك بحثًا عن أنواع السرطان الأخرى المرتبطة بمتلازمة لينش. بالنسبة للأشخاص الذين تم تشخيصهم بمتلازمة لينش ، يبدأ الفحص عادةً بين سن 20 و 25 عامًا.
متلازمة داء البوليبات الغدي العائلي (اف اه بي )
داء السلائل الورمي الغدي العائلي (اف اه بي ) هو حالة نادرة تتميز بوجود مئات أو آلاف الأورام الحميدة الحميدة والنمو غير السرطاني في الأمعاء الغليظة والجهاز التنفسي العلوي. يُعتقد أنه يحدث في حوالي 1٪ من جميع الأشخاص المصابين بسرطان القولون والمستقيم كل عام.
تبدأ الأورام الحميدة مبكرًا ، حيث يحصل عليها 95٪ من الأشخاص الذين يعانون من (اف اه بي ) في سن 35 عامًا ، وغالبًا ما توجد في المرضى في سن المراهقة ، حيث يعاني 50٪ من الزوائد اللحمية بحلول سن 15 عامًا. بدون استئصال القولون ، هناك احتمال بنسبة 100٪ تقريبًا أن البعض من الأورام الحميدة تصبح سرطانية ، عادة في سن الأربعين. سرطان الغدة الدرقية مرتبط أيضًا بـ (اف اه بي ) على الرغم من أن معظم حالات (اف اه بي ) موروثة ، فإن ما يقرب من ثلثها ناتج عن تغيير جيني عفوي (يحدث حديثًا). بالنسبة للأشخاص الذين يطورون طفرة جينية جديدة ، فقد ينقلون جين (اف اه بي ) إلى أطفالهم.
ما هو جين (اف اه بي ) ؟
الجينات عبارة عن أجزاء صغيرة من الحمض النووي تتحكم في كيفية عمل الخلايا ، مثل إخبارها بموعد الانقسام والنمو. نسخة واحدة من كل جين تأتي من والدتك ؛ الآخر يأتي من والدك.
في عام 1991 ، حدد الباحثون الجين المسمى (اه بي سي ) المسؤول عن هذه الحالة. يمكن العثور عليها في 82 ٪ من المرضى الذين يعانون من (اف اه بي ) يقترب خطر الإصابة بسرطان القولون مدى الحياة لدى الأشخاص الذين لديهم هذا التغيير الجيني من 100٪.
ما هو الفرق بين (اف اه بي ) و (اتش ان بي سي سي ) ؟
الاختلافان الرئيسيان بين (اف اه بي ) و (اتش ان بي سي سي ) هما:
- عدد الجينات المعنية. في (اف اه بي ) جين واحد فقط ، (اه بي سي ) لديه طفرة. في (اتش ان بي سي سي ) قد تكون عدة تغييرات جينية مسؤولة عن الحالة.
- وجود الاورام الحميدة. يتميز (اف اه بي ) بوجود أكثر من 100 سلائل حميدة. يعاني الأشخاص المصابون بـ (اتش ان بي سي سي ) من عدد أقل من الأورام الحميدة ، لكن يمكن أن يصبحوا سرطانيين بسرعة أكبر من المعتاد.
الأشكال الأخرى لمتلازمات داء البوليبات الموروثة
ترتبط الأشكال الأخرى النادرة جدًا من متلازمات داء البوليبات الموروثة بزيادة خطر الإصابة بسرطان القولون والمستقيم. وتشمل هذه:
- داء السلائل اليفعي (جي بي ) . قد يكون لديك خمسة إلى 500 سلائل ، معظمها في القولون والمستقيم. تحدث عادةً قبل سن العاشرة. وقد تتأثر أيضًا المعدة والأمعاء الدقيقة. الأشخاص الذين لديهم (جي بي ) كثر عرضة للإصابة بسرطان الأمعاء.
- متلازمة بوتز جيغرز (بي جي اس ) عادةً ما يعاني الأشخاص المصابون ب (بي جي اس ) من عشرات إلى الآلاف من السلائل الحميدة في المعدة والأمعاء ، ومعظمها في الأمعاء الدقيقة. يمكن أن تصبح الأورام خبيثة أو يمكن أن تسبب انسدادًا في الأمعاء.
معلومة: اليهود الأشكناز وسرطان القولون والمستقيم
اليهود الذين هم من الأشكناز ، أو من أصل أوروبي شرقي ، معرضون بشكل متزايد لخطر الإصابة بسرطان القولون والمستقيم. يُعتقد أن هذا يرجع إلى نوع من جين (اه بي سي ) الموجود في 6 ٪ من هؤلاء السكان. يشكل اليهود الأشكناز غالبية السكان اليهود في الولايات المتحدة.
إذا كنت تشك في أنك معرض لخطر الإصابة بالأشكنازي أو من كنت من أصل أوروبي شرقي ، فإنهم أكثر عرضة للإصابة بسرطان القولون والمستقيم. يُعتقد أن هذا يرجع إلى نوع من جين (اه بي سي ) الموجود في 6 ٪ من هؤلاء السكان.
الاختبارات الجينية لسرطان القولون والمستقيم
يمكن أن تكشف اختبارات الدم التغييرات الجينية التي تجعل بعض الناس أكثر عرضة للإصابة بـ (اف اه بي ) و (اتش ان بي سي سي ).
قد ترغب في التفكير في الاستشارة والاختبار الوراثي إذا:
- كان لديك أكثر من 10 زوائد لحمية في القولون.
- كنت مصابًا بسلائل القولون وأنواع أخرى من الأورام.
- إذا كانت نتيجة اختبار هذه التغييرات الجينية إيجابية ، فمن المحتمل أن يوصي طبيبك بإجراء تنظير القولون كل عام. هذا اختبار يتحقق من سرطان القولون أو الزوائد اللحمية.
- إذا كنت قد أصبت بالفعل بسرطان القولون أو الزوائد اللحمية ، فقد يتحدث طبيبك معك بشأن استئصال القولون ، وهي عملية جراحية لإزالة القولون.
قد يرغب أقاربك في التفكير في الاستشارة والاختبار الجيني أيضًا.
سجلات سرطان القولون والمستقيم
يحتفظ عدد قليل من المراكز الطبية في جميع أنحاء البلاد بقوائم أو سجلات للمرضى وعائلاتهم الذين يعانون من حالات مرتبطة بسرطان القولون والمستقيم مثل (اف اه بي ) و (اتش ان بي سي سي ). و متلازمة بيورز جيهرز تقوم هذه السجلات بجمع وإدارة المعلومات حول تاريخ العائلة والعينات البيولوجية.
تشمل أهداف السجلات ما يلي:
- رعاية المرضى. تتمثل الخطوة الأولى للانضمام إلى سجل السرطان في التحدث عن ذلك مع عائلتك والتوقيع على نموذج موافقة يسمح لموظفي السجل بالاتصال بأقاربك والحصول على السجلات الطبية من المستشفيات الأخرى. بهذه الطريقة ، يمكنهم بناء شجرة عائلة ، تسمى النسب ، تحكي قصة السرطان في عائلتك. إنه مفتاح تحديد الأشخاص المعرضين للخطر ، ومدى قوة الخطر ، وما يجب القيام به. ينسق عمال السجل الاختبارات والمواعيد والعلاجات. يمكنهم أيضًا تقديم المشورة بشأن مخاوف التأمين أو مشاكل الدفع أو أي مشكلات أخرى. أي معلومات شخصية يجمعها السجل عنك تعتبر سرية.
- التثقيف و التعليم. يجب أن تدرك أنت وعائلتك كيف ستؤثر هذه الحالة على حياتك. يمكنك مواكبة التطورات من خلال الكتيبات والنشرات الإخبارية والمقالات من المجلات الطبية. تشارك السجلات أيضًا في برامج لتثقيف الأطباء حول تعقيدات سرطان القولون والمستقيم الموروث.
- البحث. قد يُطلب منك أنت وعائلتك المشاركة في مشاريع بحثية تهدف إلى تحسين رعاية مرضى سرطان القولون والمستقيم وعائلاتهم. تقود السجلات الطريق في هذا البحث لأنها تتمتع بإمكانية الوصول إلى أعداد كبيرة من الأشخاص. تحميك الضمانات المضمنة في عملية البحث من الأذى. يمكن للسجلات والعاملين فيها أيضًا تبادل الأفكار والتعاون في الدراسات مع السجلات الأخرى حول العالم.
سجلات سرطان القولون والمستقيم أيضًا:
- التشجيع على الفحص. يمكن للعاملين في السجل بناء علاقة ثقة مع المرضى وعائلاتهم بحيث يمكن مناقشة المشاعر الصادقة والمخاوف وتبديدها. يمكنهم مساعدة المرضى على فهم أهمية الفحص لأنفسهم وأفراد الأسرة الآخرين.
- خدمة المريض. يضع عمال السجل في الاعتبار المصالح الفضلى لك ولعائلتك. بالإضافة إلى المشاكل الطبية ، يحتاج العديد من المرضى وأسرهم إلى المساعدة في جوانب حياتهم مثل التأمين أو العمل أو القضايا الاجتماعية. لهذه الأشياء ، يمكنك الاعتماد على السجلات كمورد.
يمكن لأي شخص لديه تاريخ عائلي قوي للإصابة بسرطان القولون والمستقيم (أكثر من اثنين من الأقارب المقربين بالمرض) الانضمام إلى سجل السرطان الموروث.
تحدث إلى فريق السرطان الخاص بك إذا كنت مهتمًا. يمكنهم مساعدتك في العثور على الشخص المناسب لك.
